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定州市衛(wèi)生健康局

定州市財(cái)政局

關(guān)于印發(fā)《2024年定州市孕婦耳聾基因

免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》的通知

各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)：

為有效防控出生缺陷，不斷提高我市出生人口素質(zhì)，滿足廣大孕婦對耳聾基因篩查新技術(shù)服務(wù)的需求，2024年我市繼續(xù)開展全市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，根據(jù)省衛(wèi)生健康委、省財(cái)政廳、省中醫(yī)藥管理局下發(fā)的《2024年河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》（冀衛(wèi)婦幼函〔2024〕2號），制定了《2024年定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，現(xiàn)印發(fā)你們，請認(rèn)真貫徹執(zhí)行。

定州市衛(wèi)生健康局               定州市財(cái)政局

2024年1月19日

2024年定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

實(shí) 施 方 案

為深入貫徹落實(shí)中共中央 國務(wù)院《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》《河北省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（冀衛(wèi)辦婦幼函〔2023〕36號）等文件精神，運(yùn)用產(chǎn)前基因篩查新技術(shù)為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務(wù)，促進(jìn)嚴(yán)重出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，不斷提高出生人口素質(zhì)，2024年我市繼續(xù)開展孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，根據(jù)耳聾基因篩查和診斷工作的有關(guān)規(guī)定，結(jié)合我市實(shí)際，制定本實(shí)施方案。

一、指導(dǎo)思想

全面貫徹落實(shí)習(xí)近平新時(shí)代中國特色社會主義思想和黨的二十大精神，落實(shí)國家“十四五”規(guī)劃綱要和《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》，以保障母嬰安全、建設(shè)健康定州為目標(biāo)，積極引入孕婦耳聾基因篩查等分子檢測技術(shù)，通過常見耳聾基因突變攜帶者篩查，及早發(fā)現(xiàn)生育耳聾患兒高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，根據(jù)夫妻雙方遺傳性耳聾基因變異攜帶情況，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，有效預(yù)防和控制出生缺陷，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)，增進(jìn)民生福祉。

二、工作目標(biāo)

自2024年1月1日起，全市繼續(xù)實(shí)施孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，為孕婦提供4個常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查服務(wù)。到2024年底，項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)全市全覆蓋，確保建檔立卡孕婦應(yīng)篩盡篩，隨訪率達(dá)95%。通過孕期及時(shí)篩查、診斷和遺傳咨詢指導(dǎo)，建立健全耳聾出生缺陷防控服務(wù)體系，預(yù)防和減少聽力障礙發(fā)生，提升人民群眾的安全感、獲得感和幸福感。

三、工作原則

（一）免費(fèi)實(shí)施，屬地管理。為定州市轄區(qū)所有建檔立卡孕婦（含戶籍人口和流動人口）免費(fèi)提供4個常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查服務(wù)。對篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶和新生兒免費(fèi)進(jìn)行耳聾基因篩查服務(wù)。結(jié)合本市實(shí)際情況，確定項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：河北省人民醫(yī)院；項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)：定州市婦幼保健院、定州市人民醫(yī)院。項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)優(yōu)化服務(wù)流程、簡化工作程序，給孕婦提供方便、快捷、優(yōu)質(zhì)的篩查服務(wù)。

（二）加強(qiáng)宣傳，知情選擇。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員要遵循醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則，尊重孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，確保孕婦在充分知情的前提下決定是否接受篩查。加強(qiáng)產(chǎn)前咨詢和宣教，主動向孕婦介紹項(xiàng)目的具體情況，要將知情同意書的內(nèi)容逐條、全面、準(zhǔn)確、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)叵蛟袐D及其家屬進(jìn)行說明和解釋。

（三）關(guān)口前移，應(yīng)篩盡篩。各項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建議孕婦在孕15⁺⁶周前進(jìn)行篩查，孕婦在知情同意基礎(chǔ)上應(yīng)篩盡篩。孕婦或其家屬簽署知情同意書后，方可填寫檢測申請單。

（四）加強(qiáng)培訓(xùn)，規(guī)范服務(wù)。孕婦耳聾基因篩查技術(shù)作為一項(xiàng)新技術(shù)、新技能，對專業(yè)能力要求高，衛(wèi)生健康局應(yīng)加強(qiáng)項(xiàng)目管理和技術(shù)人員培訓(xùn)，提升項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)服務(wù)能力，并對項(xiàng)目技術(shù)人員定期進(jìn)行考評備案，提高服務(wù)質(zhì)量，減少醫(yī)療糾紛。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)要認(rèn)真組織項(xiàng)目實(shí)施，規(guī)范開展孕婦耳聾基因篩查和遺傳學(xué)咨詢與指導(dǎo)等全程服務(wù)。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要在綜合評估檢測信息、檢測結(jié)果及其他相關(guān)醫(yī)學(xué)檢查的基礎(chǔ)上，審核并向孕婦發(fā)放檢測報(bào)告，同時(shí)提供后續(xù)咨詢及指導(dǎo)。  

四、服務(wù)對象和項(xiàng)目要求

（一）服務(wù)對象。定州市轄區(qū)內(nèi)孕婦（含戶籍人口和流動人口）可免費(fèi)接受一次4個常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查，篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶和新生兒可免費(fèi)進(jìn)行耳聾基因篩查。孕婦可持母子健康手冊、身份證、戶口簿或居住證件到居住地定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)接受篩查。

（二）服務(wù)內(nèi)容。

1. 為所有建檔立卡孕婦進(jìn)行耳聾基因篩查相關(guān)咨詢講解；預(yù)防出生缺陷和遺傳性疾病的宣傳指導(dǎo)和健康教育。

2. 明確知情同意原則，由受檢者簽署知情同意書。

3. 登記篩查信息，采集血液標(biāo)本（全血或干血片）并按要求及時(shí)將標(biāo)本送至合作的項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，由項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)審核后轉(zhuǎn)送至項(xiàng)目中標(biāo)的第三方檢測機(jī)構(gòu)。

4. 第三方檢測機(jī)構(gòu)完成實(shí)驗(yàn)室檢測，并審核與發(fā)放檢測報(bào)告。

5. 項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對耳聾基因篩查結(jié)果陰性孕婦進(jìn)行隨訪，并在分娩后3個月內(nèi)完成新生兒隨訪。

6. 項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)通知耳聾基因篩查結(jié)果陽性的孕婦，提供遺傳咨詢指導(dǎo)、配偶耳聾基因篩查和產(chǎn)前診斷等技術(shù)服務(wù)，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，新生兒分娩后進(jìn)行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

7.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)耳聾基因篩查結(jié)果陽性孕婦全程隨訪，并在分娩后3個月內(nèi)完成新生兒隨訪。

8. 將耳聾基因篩查與診斷結(jié)果，記錄到母子健康手冊。

9. 各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)明確責(zé)任科室，對所有接受耳聾基因篩查的孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，并提出進(jìn)一步建議，如分娩后進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查等。

10. 將孕婦耳聾基因篩查相關(guān)信息及追蹤隨訪等情況及時(shí)填報(bào)河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

（三）工作要求。

1.嚴(yán)格規(guī)范項(xiàng)目實(shí)施具體流程。孕婦持母子健康手冊和相關(guān)證件到居住地項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)接受篩查。項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)做好篩查信息個案登記，開展檢測前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測申請并采集血液標(biāo)本，對檢測結(jié)果陰性孕婦進(jìn)行隨訪，通知檢測結(jié)果陽性孕婦及時(shí)轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時(shí)將信息填報(bào)至河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

中標(biāo)的第三方檢測機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)與檢測、向項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)提供檢測結(jié)果、保存相關(guān)標(biāo)本和信息資料等。

項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)審核并發(fā)放檢測報(bào)告，陽性結(jié)果遺傳咨詢與指導(dǎo)、配偶耳聾基因篩查，提供產(chǎn)前診斷并出具產(chǎn)前診斷報(bào)告，對陽性孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，同時(shí)做好信息報(bào)送及管理工作。

項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)是孕婦耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等全程服務(wù)的責(zé)任主體，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要與項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)、中標(biāo)的第三方檢測機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，簽訂合作協(xié)議，并在開展合作之日起15個工作日內(nèi)，報(bào)省衛(wèi)生健康委備案并主動公示。

2.加強(qiáng)項(xiàng)目信息報(bào)送管理。按照河北省《關(guān)于做好孕婦耳聾基因篩查與診斷信息報(bào)送工作的通知》《關(guān)于加強(qiáng)全省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和耳聾基因篩查項(xiàng)目信息報(bào)送與安全管理的通知》要求，各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)、準(zhǔn)確、全面完成項(xiàng)目信息報(bào)送工作。市婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息登記、匯總等工作。

各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)規(guī)范使用河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，明確責(zé)任分工，規(guī)范項(xiàng)目信息填報(bào)與審核工作。各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)要指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，錄入負(fù)責(zé)人應(yīng)將檢測者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息及時(shí)、準(zhǔn)確、全面進(jìn)行填報(bào)錄入；審核負(fù)責(zé)人應(yīng)按要求對填報(bào)信息進(jìn)行認(rèn)真審查，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)糾正，確保數(shù)據(jù)真實(shí)準(zhǔn)確。市婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)做好本市項(xiàng)目信息質(zhì)量管理和數(shù)據(jù)安全監(jiān)測工作，及時(shí)發(fā)現(xiàn)存在的主要問題和薄弱環(huán)節(jié)，并督促進(jìn)行整改。

3.強(qiáng)化項(xiàng)目信息與數(shù)據(jù)安全管理水平。各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)要高度重視信息安全工作，提高對基因篩查數(shù)據(jù)安全重要性的認(rèn)識，加強(qiáng)信息安全管理，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)防控，按照《中華人民共和國網(wǎng)絡(luò)安全法》《國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、安全和服務(wù)管理辦法（試行）》（國衛(wèi)規(guī)劃發(fā)〔2018〕23號）《河北省孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查和孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目信息安全管理工作方案（試行）》文件要求，堅(jiān)持誰主管誰負(fù)責(zé)、誰使用誰負(fù)責(zé)的原則，加強(qiáng)信息系統(tǒng)安全監(jiān)測，提高信息安全管理水平。依法依規(guī)使用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)有關(guān)信息，提供安全的信息查詢和復(fù)制渠道，嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，確保公民隱私和數(shù)據(jù)安全；向社會公開健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)時(shí)，應(yīng)當(dāng)遵循國家有關(guān)規(guī)定，不得泄露國家秘密、商業(yè)秘密和個人隱私，不得侵害國家利益、社會公共利益和公民、法人及其他組織的合法權(quán)益。

4.加強(qiáng)生物樣本和遺傳信息資源保護(hù)。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)和第三方檢測機(jī)構(gòu)要建立健全人類遺傳資源管理制度，落實(shí)風(fēng)險(xiǎn)防范措施，確保項(xiàng)目實(shí)施全過程符合《中華人民共和國人類遺傳資源管理?xiàng)l例》（中華人民共和國國務(wù)院令第717號）相關(guān)規(guī)定。

5.做好項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)結(jié)算工作。每月10日前，市婦幼保健機(jī)構(gòu)將上個月《定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查資金使用情況統(tǒng)計(jì)表（月報(bào)表）》（附件4）報(bào)市衛(wèi)生健康局審核，并作為財(cái)政部門撥付資金的依據(jù)。每年初，市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局匯總本市上年度所做例數(shù)，報(bào)省衛(wèi)生健康行政部門審核，作為省級結(jié)算、預(yù)撥資金的依據(jù)；省衛(wèi)生健康、財(cái)政行政部門按照上年度全市實(shí)際篩查數(shù)量，對我市補(bǔ)助資金進(jìn)行結(jié)算；市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局按分擔(dān)比例對本市補(bǔ)助資金進(jìn)行結(jié)算。

項(xiàng)目整體服務(wù)流程參見附件3。

五、經(jīng)費(fèi)管理

（一）資金來源和補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)省政府辦公廳《關(guān)于印發(fā)醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域省與市、縣財(cái)政事權(quán)和支出責(zé)任劃分改革實(shí)施方案的通知》，耳聾基因篩查項(xiàng)目由省與市、縣財(cái)政共同承擔(dān)支出責(zé)任。省級財(cái)政對各縣（市）按照50%比例進(jìn)行補(bǔ)助，省級補(bǔ)助資金采取“上年提前預(yù)撥、次年據(jù)實(shí)結(jié)算”的方式下達(dá)。

項(xiàng)目資金分為實(shí)驗(yàn)室基因檢測經(jīng)費(fèi)、項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)工作經(jīng)費(fèi)和項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)工作經(jīng)費(fèi)三部分，單例總數(shù)為123元/例。其中項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)承擔(dān)的檢測前咨詢宣教、知情同意、采集信息和血液標(biāo)本、后續(xù)咨詢和追蹤隨訪等工作經(jīng)費(fèi)為20元/例；項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的審核發(fā)放檢測報(bào)告、遺傳咨詢與指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、追蹤隨訪、信息管理和報(bào)送等工作經(jīng)費(fèi)為30元/例。中標(biāo)的第三方檢測機(jī)構(gòu)承擔(dān)的實(shí)驗(yàn)室基因檢測、標(biāo)本運(yùn)送、設(shè)備、器材、試劑、人員等相關(guān)費(fèi)用，按省級政府采購中標(biāo)單價(jià)執(zhí)行。

（二）政府采購和資金撥付。耳聾基因篩查項(xiàng)目中的實(shí)驗(yàn)室基因檢測、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)通過政府購買服務(wù)的形式開展。其中，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)，執(zhí)行政府采購有關(guān)規(guī)定。實(shí)驗(yàn)室基因檢測服務(wù)由省衛(wèi)生健康委統(tǒng)一組織政府采購，對耳聾基因篩查項(xiàng)目檢測服務(wù)單價(jià)進(jìn)行招標(biāo)，確定中標(biāo)單位；由市衛(wèi)生健康局分別與中標(biāo)單位簽訂采購合同，向財(cái)政部門辦理合同公示和備案。耳聾基因篩查項(xiàng)目費(fèi)用實(shí)行先服務(wù)、后付費(fèi)，由市財(cái)政局根據(jù)衛(wèi)生健康局資金撥付申請，按月分別向項(xiàng)目篩查機(jī)構(gòu)、診斷機(jī)構(gòu)和中標(biāo)的第三方檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行結(jié)算。市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局要加強(qiáng)項(xiàng)目資金績效考核，將資金撥付與篩查數(shù)量、質(zhì)量等因素掛鉤，切實(shí)提升項(xiàng)目資金績效，提升群眾獲得感。

（三）加強(qiáng)資金監(jiān)管。孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，由政府向第三方檢測機(jī)構(gòu)購買服務(wù)進(jìn)行篩查檢測，項(xiàng)目所有相關(guān)送檢單位不得向群眾收費(fèi)或變相搭車收費(fèi)。篩查結(jié)果陽性孕婦的配偶及新生兒耳聾基因篩查屬于免費(fèi)項(xiàng)目。

六、保障措施

（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。市衛(wèi)生健康局、市財(cái)政局負(fù)責(zé)項(xiàng)目的組織實(shí)施，定期研究調(diào)度項(xiàng)目推進(jìn)情況，成立項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組（附件6）和項(xiàng)目技術(shù)專家組（附件7），加強(qiáng)工作指導(dǎo)和質(zhì)量控制，推動項(xiàng)目順利啟動實(shí)施。按照省政府民生工程工作要求和考核指標(biāo)，成立領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組，積極協(xié)調(diào)、密切配合，建立多部門合作機(jī)制，結(jié)合本地實(shí)際制定工作方案，倒排工期，壓實(shí)責(zé)任，確保民生工程如期完成任務(wù)目標(biāo)。

（二）加強(qiáng)宣傳培訓(xùn)。各項(xiàng)目相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要做好孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目的宣傳教育工作，做好健康教育計(jì)劃、明確宣傳陣地、確定具體內(nèi)容，通過報(bào)刊、廣播、電視、網(wǎng)絡(luò)以及宣傳欄、宣傳單、知識講座等多種渠道、多種形式，積極宣傳優(yōu)生科普知識、耳聾基因篩查對防控出生缺陷的積極作用、政府免費(fèi)篩查的惠民舉措、項(xiàng)目取得的進(jìn)展和成效等，提高群眾知曉度和參與度，營造全民參與的良好氛圍。市衛(wèi)生健康局要加強(qiáng)對孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目的政策解讀，對孕婦耳聾基因篩查技術(shù)進(jìn)行專題培訓(xùn)，組織做好相關(guān)人員的業(yè)務(wù)和技術(shù)學(xué)習(xí)，確保項(xiàng)目安全有效落地。

（三）加強(qiáng)質(zhì)量控制與監(jiān)督考核。項(xiàng)目機(jī)構(gòu)需加強(qiáng)質(zhì)量管理，制定相關(guān)工作制度和規(guī)范；第三方檢測機(jī)構(gòu)要強(qiáng)化質(zhì)量控制和實(shí)驗(yàn)室管理，開展室內(nèi)質(zhì)量控制和參加室間質(zhì)量評價(jià)，接受衛(wèi)生健康局的監(jiān)督檢查；省級產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心對各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。

（四）加強(qiáng)監(jiān)測評估。持續(xù)做好基因篩查信息數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)上報(bào)和追蹤監(jiān)測。加強(qiáng)成效評估和輿情監(jiān)控，掌握項(xiàng)目執(zhí)行情況，針對實(shí)際發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)完善政策措施。加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析和研判，深入研究出生缺陷發(fā)生的高危因素及預(yù)防措施，為出生缺陷防控提供更多科學(xué)依據(jù)。

（五）防范社會風(fēng)險(xiǎn)。各單位要強(qiáng)化醫(yī)療安全和風(fēng)險(xiǎn)意識，加強(qiáng)本業(yè)務(wù)領(lǐng)域的矛盾糾紛排查和風(fēng)險(xiǎn)防控預(yù)警，完善風(fēng)險(xiǎn)防范措施，加強(qiáng)監(jiān)督檢查，組織開展項(xiàng)目滿意度調(diào)查工作（調(diào)查問卷見附件8），及時(shí)發(fā)現(xiàn)和研究解決存在的突出問題，消除安全隱患，防范和化解社會風(fēng)險(xiǎn)。本著對群眾合法權(quán)益高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，按照“屬地管理、分級負(fù)責(zé)，誰主管、誰負(fù)責(zé)，依法、及時(shí)、就地解決問題與疏導(dǎo)教育相結(jié)合”的工作原則，及時(shí)妥善處理矛盾糾紛，積極回應(yīng)群眾訴求，維護(hù)群眾合法權(quán)益。

附件：1.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范

2.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施流程

3.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)流程圖

4.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查資金使用情況統(tǒng)計(jì)表

5.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)名單

6.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)小組名單

7.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)專家組名單

8.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目知情同意書、檢測申請單、檢測報(bào)告單、滿意度調(diào)查問卷（模板）

定州市衛(wèi)生健康局辦公室                  2024年1月22日印發(fā)

附件1

 河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查

項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范

孕婦耳聾基因篩查是指應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)檢測孕婦常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)攜帶情況，必要時(shí)對其配偶進(jìn)行相關(guān)耳聾基因檢測，并結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等技術(shù)，評估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合新生兒聽力與耳聾基因篩查，推進(jìn)遺傳性耳聾患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早治療的全程服務(wù)，有效預(yù)防和控制出生缺陷，進(jìn)一步提高全省出生人口素質(zhì)。為規(guī)范孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施，特制定本技術(shù)規(guī)范。

第一部分 基本要求

一、機(jī)構(gòu)要求

（一）開展孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡稱采血機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)是衛(wèi)生健康行政部門確定的項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，且應(yīng)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和承擔(dān)項(xiàng)目檢測的第三方檢測機(jī)構(gòu)簽訂合作協(xié)議，并向省衛(wèi)生健康委備案。

（二）開展孕婦耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，并在省衛(wèi)生健康委備案。

（三）開展孕婦耳聾基因?qū)嶒?yàn)室檢測的第三方檢測機(jī)構(gòu)（以下簡稱檢測機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，項(xiàng)目檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室須通過國家和省衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評價(jià)。

二、人員要求

（一）從事孕婦耳聾基因篩查的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)通過相應(yīng)技術(shù)培訓(xùn)考核，獲得省或市級衛(wèi)生健康委備案。

（二）從事孕婦耳聾基因篩查的實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過省級以上衛(wèi)生健康行政部門組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書。

三、設(shè)備要求

具備開展耳聾基因檢測相應(yīng)的主要設(shè)備，包括DNA提取設(shè)備、PCR儀、基因測序儀或其它分子檢測設(shè)備等。設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)當(dāng)與實(shí)際開展檢測項(xiàng)目及檢測量匹配。

四、工作要求

（一）嚴(yán)格遵守《中華人民共和國母嬰保健法》及其實(shí)施辦法、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等有關(guān)規(guī)定。

（二）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)責(zé)任要求如下：

1.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)做好篩查信息個案登記，并逐一留存身份證、戶口簿或居住證件復(fù)印件，登記電話、住址，開展檢測前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測申請并采集血液標(biāo)本(全血或干血片)、發(fā)放篩查結(jié)果陰性報(bào)告、后續(xù)咨詢與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因篩查；并在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒出生健康狀態(tài)的隨訪，同時(shí)將隨訪信息填報(bào)河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽力篩查（初篩、復(fù)篩）結(jié)果等。對隨訪發(fā)現(xiàn)的耳聾患兒應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并做好追蹤隨訪和信息登記。

2.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)孕婦耳聾基因篩查報(bào)告的審核、發(fā)放與管理；對篩查結(jié)果為陽性和高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢、耳聾基因檢測、產(chǎn)前診斷與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后應(yīng)進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因篩查，在新生兒出生后3個月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時(shí)將信息填報(bào)至河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽力篩查（初篩、復(fù)篩）結(jié)果、新生兒基因篩查結(jié)果等。對陽性疑難及特殊病例轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)做好信息管理和追蹤隨訪工作。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對轄區(qū)內(nèi)項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。

（三）項(xiàng)目檢測機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)完成標(biāo)本檢測。具體要求如下：檢測機(jī)構(gòu)須具備開展耳聾基因檢測所需儀器設(shè)備、技術(shù)人員、實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，建立完善的質(zhì)量和安全管理體系，開展室內(nèi)質(zhì)量控制，定期參加室間質(zhì)量評價(jià)，具備標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)物流網(wǎng)絡(luò)，出具檢測報(bào)告并對檢測結(jié)果負(fù)責(zé)，按照規(guī)定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受省衛(wèi)生健康委監(jiān)督檢查。檢測機(jī)構(gòu)不可直接面向孕婦開展耳聾基因檢測服務(wù)。

（四）各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，將檢測者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面的錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

（五）項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)按照醫(yī)學(xué)倫理原則，自覺維護(hù)孕婦權(quán)益，保護(hù)孕婦隱私。醫(yī)務(wù)人員要堅(jiān)持知情同意、自愿選擇的原則，全面客觀地介紹孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為篩查結(jié)果陽性的孕婦提供遺傳咨詢、配偶或夫婦雙方耳聾基因檢測、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因檢測等技術(shù)服務(wù)，應(yīng)取得孕婦或其家屬充分知情同意后方可開展。重要事項(xiàng)需經(jīng)過本單位倫理委員會審議通過。

（六）嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大本技術(shù)臨床應(yīng)用效果。

第二部分  適用范圍

一、篩查目標(biāo)

篩查目標(biāo)為4個常見遺傳性耳聾基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高頻變異位點(diǎn)。

二、檢測時(shí)間

為確保后續(xù)進(jìn)一步診斷及干預(yù)時(shí)間充足，建議在孕周≤15⁺⁶周進(jìn)行篩查。

三、適用人群

聽力正常、無耳聾家族史的孕婦。

四、慎用人群

本人為耳聾患者或直系親屬中存在耳聾患者的孕婦。

第三部分  臨床服務(wù)流程

一、檢測前咨詢及知情同意

（一）醫(yī)師應(yīng)向孕婦本人及其家屬詳細(xì)介紹篩查的范圍（涵蓋的耳聾基因和變異位點(diǎn)）、目的、意義、準(zhǔn)確率、局限性、風(fēng)險(xiǎn)以及其它篩查與診斷方案，在充分告知、知情同意、自愿選擇的前提下，孕婦本人或其家屬簽署知情同意書并填寫檢測申請單。

（二）知情同意書應(yīng)當(dāng)包括以下內(nèi)容：

1.告知本項(xiàng)目篩查的目標(biāo)基因及位點(diǎn)，對于拒絕接受耳聾基因篩查的孕婦，應(yīng)告知可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，并建議分娩后進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

2.告知本次篩查僅針對中國人群常見的4個遺傳性耳聾基因高頻變異位點(diǎn)，其余基因不在項(xiàng)目篩查范圍內(nèi)。

3.強(qiáng)調(diào)該項(xiàng)檢測非產(chǎn)前診斷。4個常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)檢測僅是篩查手段，檢測結(jié)果若為陰性，應(yīng)解讀為檢測范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)耳聾基因變異，不可判讀為無生育遺傳性聽力損失患兒的風(fēng)險(xiǎn)，受檢者檢測結(jié)果若為陽性則須進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷。

（三）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)承擔(dān)采血服務(wù)時(shí)，須指導(dǎo)孕婦填寫知情同意書，知情同意書一式三份，一份孕婦留存，一份篩查機(jī)構(gòu)留存，一份隨標(biāo)本運(yùn)轉(zhuǎn)至檢測機(jī)構(gòu)。

二、檢測信息采集

醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問孕婦基本情況、孕產(chǎn)史、本次妊娠情況、既往史和家族史等，如實(shí)、準(zhǔn)確、詳細(xì)填寫檢測申請單。檢測申請單應(yīng)當(dāng)一式三份，一份交由孕婦留存，一份篩查機(jī)構(gòu)留存，一份隨標(biāo)本運(yùn)轉(zhuǎn)至檢測機(jī)構(gòu)。

三、標(biāo)本采集及運(yùn)轉(zhuǎn)

（一）標(biāo)本編號。采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)對采血管或采血卡進(jìn)行唯一編號，且該編號應(yīng)與知情同意書、檢測申請單和檢測報(bào)告單編號一致。

（二）標(biāo)本采集。按照無菌操作要求，采集孕婦外周靜脈血2毫升或指尖末梢循環(huán)血（中指或無名指）至少3個血斑。標(biāo)本的采集和處理均應(yīng)按照標(biāo)本采集規(guī)范和操作流程要求進(jìn)行。

（三）標(biāo)本的分離、保存和運(yùn)轉(zhuǎn)。

1.外周靜脈血采用常規(guī)乙二胺四乙酸（以下簡稱EDTA）抗凝采血管采集全血標(biāo)本，在常溫狀態(tài)下暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測。

2.指尖末梢循環(huán)血采用常規(guī)采血卡采集血斑標(biāo)本，每張采血卡完全晾干后單獨(dú)密封保存于生物安全袋內(nèi)，在常溫狀態(tài)下暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測。

3.標(biāo)本應(yīng)與知情同意書、檢測申請單等資料同時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)。運(yùn)轉(zhuǎn)過程應(yīng)符合生物安全和環(huán)境要求，同時(shí)做好交接記錄。

四、報(bào)告的出具發(fā)放

（一）自采血至發(fā)放臨床報(bào)告時(shí)間不超過8個工作日，其中發(fā)出因檢測失敗須重新采血通知的時(shí)間不超過8個工作日。

 （二）檢測報(bào)告由檢測機(jī)構(gòu)出具并報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對報(bào)告進(jìn)行審核并分類管理。陰性報(bào)告發(fā)放至項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，孕婦可在篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取紙質(zhì)報(bào)告，也可通過項(xiàng)目微信公眾號查詢電子報(bào)告。陽性報(bào)告由項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)通知孕婦轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，并進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷。

（三）耳聾基因產(chǎn)前診斷報(bào)告須由副高以上職稱并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的臨床醫(yī)師審核出具。

（四）耳聾基因產(chǎn)前診斷須嚴(yán)格遵守規(guī)范化的流程，并有嚴(yán)格的質(zhì)量控制作為保障，確保診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。

（五）檢測報(bào)告應(yīng)當(dāng)包括以下內(nèi)容:

1.送檢單位和送檢醫(yī)師信息。

2.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、孕周、家族史等。

3.標(biāo)本信息，包括標(biāo)本類型、標(biāo)本編號、標(biāo)本狀態(tài)、采血日期等。

4.檢測項(xiàng)目和檢測方法。

　5.耳聾基因檢測范圍內(nèi)相對應(yīng)的檢測結(jié)果。

6.結(jié)果描述與建議。

7.檢測單位、檢測時(shí)間、檢測人員及審核人員簽名。

五、檢測報(bào)告結(jié)果咨詢

孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陰性，應(yīng)解讀為檢測范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)4個常見耳聾基因高頻變異位點(diǎn)，不可評估為胎兒無遺傳性聽力損失風(fēng)險(xiǎn)，并建議孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陽性，篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)通知其到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷，新生兒分娩后進(jìn)行聽力與耳聾基因篩查。

六、妊娠結(jié)局隨訪

（一）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對孕婦的妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪，重點(diǎn)加強(qiáng)對篩查結(jié)果陽性孕婦的妊娠結(jié)局隨訪。新生兒隨訪時(shí)間應(yīng)至少至分娩后12周，有條件的可隨訪至分娩后1年，耳聾患兒需隨訪至分娩后3年。

（二）新生兒分娩后建議進(jìn)行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并進(jìn)行追蹤隨訪。

（三）隨訪內(nèi)容應(yīng)包括妊娠結(jié)局具體情況、新生兒聽力篩查結(jié)果、聽力篩查未通過新生兒聽力診斷結(jié)果及新生兒耳聾基因篩查結(jié)果等。

（四）隨訪信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

七、標(biāo)本與資料信息的保存

項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存知情同意書和檢測申請單第二聯(lián)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存篩查結(jié)果陽性孕婦的遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷材料，檢測機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測申請單第一聯(lián)、實(shí)驗(yàn)室檢測核心數(shù)據(jù)信息和剩余標(biāo)本。標(biāo)本、信息和資料的保存期限應(yīng)不少于3年。

第四部分 檢測技術(shù)流程

一、標(biāo)本接收

檢測機(jī)構(gòu)應(yīng)制定標(biāo)本接收和拒收原則，核對標(biāo)本編號、檢測申請單及知情同意書，對合格的標(biāo)本接收、登記并在檢測申請單上簽字。對不合格的標(biāo)本，拒收、登記并通知重新采樣。拒收情況包括：

（一）標(biāo)本采集不當(dāng)。全血標(biāo)本：如抗凝劑與容器使用不正確、嚴(yán)重溶血或凝血、采血管破裂或開蓋、標(biāo)識不清等。干血片標(biāo)本：如血量過多或過少、血跡未干、血斑發(fā)生霉變或污染等。

（二）標(biāo)本未按照規(guī)定的溫度、時(shí)限等保存和運(yùn)輸。

（三）檢測申請單或知情同意書填寫不完整。

二、信息記錄要求

在標(biāo)本檢測過程中，應(yīng)當(dāng)及時(shí)、準(zhǔn)確、如實(shí)地記錄操作人員、儀器、試劑及檢測數(shù)據(jù)等相關(guān)信息。

三、DNA提取

在標(biāo)本制備區(qū)，按照操作要求進(jìn)行DNA提取，并設(shè)置陰性對照。提取２次仍不符合質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)與采血機(jī)構(gòu)充分溝通后決定重新采樣或終止檢測。DNA標(biāo)本可暫存于4℃冰箱中，長期應(yīng)保存于-20℃及以下冰箱中。對于凍存的DNA標(biāo)本，-20℃保存不超過2年，反復(fù)凍融不超過5次。

四、DNA模板擴(kuò)增與序列分析

　在基因擴(kuò)增區(qū)與DNA序列分析區(qū)，按照試劑盒說明書具體要求進(jìn)行模板擴(kuò)增和DNA序列分析，實(shí)驗(yàn)流程設(shè)置陰性質(zhì)控品、陽性質(zhì)控品和空白對照品，每批實(shí)驗(yàn)的陰陽性質(zhì)控品在控，方可出具檢測報(bào)告。所有實(shí)驗(yàn)流程均應(yīng)在符合資質(zhì)的PCR實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行操作，實(shí)驗(yàn)人員均須嚴(yán)格按照PCR技術(shù)操作規(guī)范和SOP進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作。實(shí)驗(yàn)室分區(qū)溫度和濕度應(yīng)符合設(shè)備說明書要求。

五、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷

（一）檢測質(zhì)量合格的標(biāo)本應(yīng)嚴(yán)格按照項(xiàng)目檢測標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室結(jié)果判讀。

（二）檢測質(zhì)量不合格的標(biāo)本應(yīng)重新提取DNA進(jìn)行再次檢測，再次檢測后仍不符合數(shù)據(jù)分析或結(jié)果判讀質(zhì)量要求的標(biāo)本，檢測機(jī)構(gòu)應(yīng)與采血機(jī)構(gòu)充分溝通后，確定重新采集標(biāo)本或終止檢測。

（三）檢測機(jī)構(gòu)應(yīng)按照檢測方法相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作流程要求，建立相關(guān)數(shù)據(jù)質(zhì)量參考標(biāo)準(zhǔn)。

六、檢測結(jié)果的出具

（一）檢測機(jī)構(gòu)通過報(bào)告系統(tǒng)生成檢測報(bào)告，并反饋至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。檢測報(bào)告包括送檢信息、受檢者信息和檢測結(jié)果等內(nèi)容。

（二）對檢測失敗的標(biāo)本，檢測機(jī)構(gòu)應(yīng)出具檢測失敗報(bào)告，并注明原因。

七、檢測數(shù)據(jù)的存儲與安全

項(xiàng)目相關(guān)機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格依照相關(guān)法律法規(guī)開展項(xiàng)目信息安全各項(xiàng)工作，開展網(wǎng)絡(luò)安全等級保護(hù)定級、測評等工作，指定專人、專機(jī)負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息數(shù)據(jù)錄入和審核，嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，確保信息安全，嚴(yán)禁泄漏受檢者信息。檢測數(shù)據(jù)等項(xiàng)目重要信息應(yīng)定期進(jìn)行冗災(zāi)備份，須與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離，防范網(wǎng)絡(luò)信息與數(shù)據(jù)安全事件發(fā)生。可追溯原始序列的核心數(shù)據(jù)至少保存3年以上。

第五部分 質(zhì)量控制指標(biāo)

（一）服務(wù)質(zhì)量。項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全各項(xiàng)服務(wù)質(zhì)量管理制度。定期開展人員培訓(xùn)和督導(dǎo)檢查，加強(qiáng)質(zhì)量控制。

（二）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量。從事孕婦耳聾基因檢測的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按標(biāo)準(zhǔn)操作流程實(shí)施檢驗(yàn)。須加強(qiáng)檢驗(yàn)質(zhì)量管理，包括標(biāo)本入庫、存儲、運(yùn)送、接收和檢驗(yàn)等各個環(huán)節(jié)。檢驗(yàn)人員應(yīng)嚴(yán)守操作規(guī)程，規(guī)范出具檢測報(bào)告。項(xiàng)目檢測實(shí)驗(yàn)室須通過國家和省衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評價(jià)。

（三）標(biāo)本質(zhì)量管理。孕婦耳聾基因篩查標(biāo)本檢測須設(shè)立陰陽性對照和空白對照，確保檢測數(shù)據(jù)質(zhì)量。對照與預(yù)期結(jié)果不相符，須進(jìn)行原因分析并及時(shí)糾正，形成書面記錄。

（四）信息質(zhì)量管理。項(xiàng)目相關(guān)機(jī)構(gòu)應(yīng)建立全程技術(shù)服務(wù)數(shù)據(jù)信息記錄制度，妥善保存資料，及時(shí)將檢測信息報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。加強(qiáng)個案信息管理，在病史詢問、耳聾基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)過程中，應(yīng)嚴(yán)格保護(hù)服務(wù)對象隱私。

第六部分  篩查結(jié)果處理

（一）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陰性，孕婦可在項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取檢測報(bào)告，同時(shí)醫(yī)師告知其分娩后應(yīng)進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好登記隨訪。

（二）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陽性，由項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)通知孕婦轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取檢測報(bào)告并進(jìn)行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因篩查等。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對于陽性疑難及特殊病例可轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)做好信息管理和追蹤隨訪工作。

1.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為GJB2變異或SLC26A4變異：

配偶應(yīng)至少進(jìn)行GJB2或SLC26A4基因檢測。若夫婦雙方檢出相同基因致病變異，則建議對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若夫婦雙方未檢測出相同基因致病變異，則評估胎兒此基因致聾風(fēng)險(xiǎn)較低，并不排除其他致聾因素。若孕婦為耳聾基因致病變異攜帶者，則胎兒有50%概率攜帶此基因變異。若夫婦雙方均為同一基因致病變異攜帶者（GJB2或SLC26A4）再生育時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖（胚胎植入前產(chǎn)前診斷PGT）等技術(shù)，來預(yù)防和減少遺傳性耳聾患兒的出生，降低耳聾出生缺陷發(fā)生率。

2.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為GJB3變異：

大部分?jǐn)y帶此基因變異的個體聽力表現(xiàn)為正常，個別表現(xiàn)為遲發(fā)型漸進(jìn)性高頻聽力下降，建議攜帶此基因變異的孕婦進(jìn)行聽力學(xué)評估和遺傳咨詢指導(dǎo)，新生兒分娩后進(jìn)行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好追蹤隨訪。

3.孕婦耳聾基因檢測結(jié)果為線粒體基因變異：

線粒體基因變異是藥物敏感致聾變異，主要與氨基糖甙類抗生素的使用有關(guān)，無氨基糖甙類抗生素接觸史的個體一般聽力正常。該基因遵循母系遺傳方式，胎兒應(yīng)為線粒體基因變異攜帶者，母系家族成員同為線粒體基因變異攜帶者，均應(yīng)禁止使用氨基糖甙類抗生素。新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，避免使用氨基糖甙類抗生素，并做好追蹤隨訪工作。

（三）攜帶相同耳聾基因致病變異的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評估，應(yīng)在充分知情同意基礎(chǔ)上，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可為高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和干預(yù)指導(dǎo)，并對高風(fēng)險(xiǎn)夫婦妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪。

第七部分  追蹤隨訪

1.追蹤隨訪對象為孕期接受過耳聾基因篩查的人群及其娩出新生兒及需要定期隨訪的耳聾患兒。

2.如實(shí)登記隨訪結(jié)果，保存隨訪資料，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析，評估篩查效果。

附件2 

河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

實(shí)施流程

1.項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，應(yīng)對孕婦進(jìn)行充分宣教，重點(diǎn)講解耳聾基因篩查的重要性和必要性。

2.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)對孕婦充分告知并簽署知情同意書。

3.采集孕婦外周靜脈血2毫升（紫色抗凝管）或指尖末梢循環(huán)血至少3個血斑，3天內(nèi)由物流送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測。耳聾基因篩查標(biāo)本可與無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查標(biāo)本同時(shí)送檢。

4.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)將孕婦資料及時(shí)整理、準(zhǔn)確錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，形成完整的孕婦耳聾基因篩查信息資源數(shù)據(jù)庫。

5.實(shí)驗(yàn)室在8個工作日內(nèi)出具檢測報(bào)告并報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對檢測結(jié)果進(jìn)行審核、登記錄入，并進(jìn)行分類管理和發(fā)放。

6.若檢測結(jié)果陰性：報(bào)告發(fā)放至項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，孕婦可在項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，也可登錄項(xiàng)目微信公共號查詢報(bào)告；項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)告知孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好隨訪工作。

7.若檢測結(jié)果陽性：項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)通知孕婦前往項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，并進(jìn)行報(bào)告解讀和遺傳咨詢。

8.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)對轄區(qū)內(nèi)耳聾基因檢測結(jié)果為陽性的孕婦，提供報(bào)告解讀、遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒耳聾基因篩查等技術(shù)服務(wù)，對陽性疑難及特殊病例需轉(zhuǎn)診至省級產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)應(yīng)做好信息管理和追蹤隨訪工作。

9.省級產(chǎn)前診斷中心應(yīng)對項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)提供技術(shù)指導(dǎo)，對轉(zhuǎn)診的陽性疑難及特殊病例進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評估。

10.各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，將檢測者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面的錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

附件3

定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

技術(shù)流程圖

  附件4

定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目資金使用情況統(tǒng)計(jì)表

（     年   月份報(bào)表）

填報(bào)單位（蓋章）：                   填報(bào)日期：     年    月   日    填報(bào)人：